Эритропоэтическая протопорфирия – одна з різновидів порфирій, тобто захворювань, зв’язаних з порушеннями в обмінних процесах порфіринів. Відмінністю від інших порфирій (звичайна порфирія, псевдопорфирия та ін) є те, що ні порфірини, ні їхні попередники не виводяться з сечею. Крім того, эритропоэтическая протопорфирия – захворювання, для якого характерні фототоксичні реакції, які за зовнішніми симптомами нагадують сонячні опіки.
Эритропоэтическая протопорфирия – це захворювання, яке зустрічається не часто, порівняно з іншими захворювання пов’язані з впливом сонця (поліморфний фотодерматоз, фотодерматит, актинические комедони, світлова віспа), поширеність даної патології – 5 випадків на 1 000 000 населення. Расової та статевої схильності до розвитку захворювання не виявлено. У більшості хворих эритропоэтическая протопорфирия починає проявлятися в ранньому дитинстві, але описані випадки, коли захворювання дебютувало в підлітковому або навіть більш старшому (після 20 років) віці.
Зміст
- 1 Причини розвитку
- 2 Клінічна картина
- 3 Діагностика
- 4 Лікування
- 5 Профілактика і прогноз
Причини розвитку
Эритропоэтическая протопорфирия – захворювання, що передається на генному рівні, тобто, є спадковим. Тип передачі потомству – аутосомно-домінантний.
Розвивається эритропоэтическая протопорфирия з-за нестачі певного ферменту (феррохелатазы). Під дією сонця в тканинах накопичуються фототоксичні протопорфирины. Речовини відкладаються в шкірі і виводяться з жовчю і стільцем. З-за підвищеного навантаження на печінку при ерітропоетіческой протопорфирии в жовчному міхурі часто утворюються камені, а з часом захворювання може спровокувати печінкову недостатність.
Клінічна картина
Ступінь вираженості симптомів ерітропоетіческой протопорфирии може сильно варіюватися навіть у хворих, які є членами однієї сім’ї.
Дебютує цей вид протопорфирии, як правило, в дитячому віці. Причому у малюків шкірна симптоматика може і не проявлятися. Діти після перебування на сонці (навіть нетривало) можуть кричати годинами, але оскільки висипання відсутні, а маленька дитина не в змозі пояснити, що у нього болить, протопорфирия може деякий час залишатися нерозпізнаною.
У тих випадках, коли діагноз ерітропоетіческой протопорфирии не вдається поставити під час, в сім’ях нерідко виникають психологічні проблеми із-за того, що дитина часто плаче, відмовляється виходити на прогулянки.
Біль, що викликається протопорфирией, може бути дуже сильною. Хворі діти, як правило, вкрай нервозні, агресивно налаштовані до оточуючих. У підлітків нерідко відзначаються такі психосоціальні проблеми, як небажання спілкуватися, почуття відчуженості. Іноді трапляються і спроби суїциду.
Шкірні прояви у хворих протопорфирией характеризуються утворенням кірок на тильній стороні кистей, навколо рота. Опікові пухирі і подальше рубцювання шкіри спостерігаються рідко.
По мірі розвитку захворювання шкірні симптоми можуть стати більш вираженими. Навіть після короткочасного перебування хворого на сонці шкіра на відкритих ділянках тіла набрякає, червоніє. Хворі скаржаться на свербіж при сверблячих дерматозах і болю, може підвищуватися температура.
Якщо вплив сонця було більш тривалим, то можливе утворення геморагічної висипки. Рідше на місцях опіків утворюються пухирі, які можуть виразкуватись.
Потрібно враховувати, що для розвитку ерітропоетіческой протопорфирии хворому не обов’язково перебувати на відкритому сонці. Шкіра хворого може отримати пошкодження навіть після опромінення через віконне або автомобільне скло. Можливе виникнення опіків і при носіння синтетичного одягу, волокно якій пропускають промені довжиною 380 нм.
Якщо хворі ерітропоетіческой протопорфирией не отримують лікування та постійно нехтують захистом від дії сонця, то шкіра грубіє. Особливо це помітно на ділянках шкіри навколо суглобів. Навколо рота шкіра покривається глибокими борозенками (цей симптом протопорфирии носить назву «рот карпа»).
Виведення порфіринів з жовчю призводить до розвитку у хворих холестазу, а згодом, нодуллярного цирозу і печінкової недостатності. При розвитку ускладнень до шкірних симптомів додаються болі верху живота (з правого боку), розвиток жовтяниці, збільшення печінки, загальне нездужання.
Діагностика
Эритропоэтическая протопорфирия може бути запідозрена у дітей або дорослих пацієнтів, шкіра яких має хворобливу чутливість до дії сонця, але без утворення пухирів і наступних рубцевих змін.
Для більш точної діагностики необхідно призначення аналізів і обстежень. Основні діагностичні ознаки ерітропоетіческой протопорфирии:
- При зовнішньому огляді виявляються яскраво-червона еритематозний висип, набряклість (особливо сильно виражений набряк на кистях рук). Геморагічний висип особливо часто наголошується на носі і на шкірі вушних раковин. Бульбашки утворюються рідко. Висипання завжди пов’язані з перебуванням на сонці, з’являються через 1-8 годин після впливу.
- На носі і навколо губ шкіра хворих покрита ерозіями і кірками, шкіра на обличчі потовщена.
- Порушення пігментації (вітіліго, гипомеланоз каплевидний ідіопатичний) і порушення росту волосся для протопорфирии не характерно.
- Приблизно у 12% хворих виявляється жовчнокам’яна хвороба (в тому числі і в дитячому віці).
- При проведенні аналізів виявляється підвищений вміст протопорфиринов у кале, плазмі та еритроцитах. У сечі протопорфиринов не виявляється.
У процесі проведення діагностики хворим з підозрою на протопорфирию обов’язково призначається дослідження біохімічні дослідження печінки та проведення рентгенографії жовчного міхура з метою виявлення каменів.
Лікування
У гострому періоді протопорфирии хворим призначається прийом прохолодних ванн, проведення вологих обгортань, прийом знеболюючих препаратів.
Хворим слід ретельно захищати свою шкіру від сонця, в тому числі і при перебуванні в приміщеннях. На вікна рекомендується встановлювати захисні екрани, які поглинають УФ випромінювання. При виході на вулицю хворим слід надягати вільний одяг з натуральних тканин, головні убори з полями.
Хворим ерітропоетіческой протопорфирией забороняється алкоголь, не рекомендується голодування.
Для лікування ерітропоетіческой протопорфирии призначається бета-каротин, який нейтралізує вільні радикали в шкірі. Досить ефективно сприяє зниженню чутливості до світла цистеїн.
При розвитку ускладнень призначається симптоматичне лікування
Профілактика і прогноз
Эритропоэтическая протопорфирия – захворювання вроджена і передається у спадок, тому єдиним можливим способом профілактики є проведення медико-генетичних консультацій пар, якщо в одного з батьків у родині є випадки цього захворювання.
Прогноз на одужання негативний, эритропоэтическая протопорфирия невиліковна. Однак дане захворювання має більш доброякісний перебіг порівняно з ерітропоетіческой уропорфирией.
Шкірні реакції на дію сонця з віком стають менш вираженими. Ускладнення у вигляді розвитку жовчнокам’яної хвороби виявляються у 12% хворих, розвиток тяжких наслідків (цирозу печінки, печінкової недостатності) зустрічається відносно рідко.
