Порфирія, яку раніше іноді називали хворобою вампірів, є спадковим захворюванням, пов’язаним з порушеннями обмінних процесів. У хворих на порфірію в організмі підвищена концентрація порфинов, а також, речовин, з яких утворюються порфины.
Порфины синтезуються практично у всіх клітинах організму, але основне місце виробітку – це печінка і кістковий мозок. Дані речовини необхідні для утворення деяких ферментів (пероксидази, цитохромів та ін) і гемоглобіну.
Зміст
- 1 Причини виникнення
- 2 Клінічна картина
- 2.1 Уропорфирия эритропоэтическая
- 2.2 Протопорфирия эритропоэтическая
- 2.3 Копропорфирия эритропоэтическая
- 2.4 Гостра переміжна форма
- 2.5 Копропорфирия спадкова
- 2.6 Порфирія вариегатная
- 2.7 Урокопорфирия
- 3 Методи діагностики
- 4 Лікування
- 5 Прогноз і профілактика
- 6 Фото
Причини виникнення
Існує кілька різновидів порфирій. І всі вони, за винятком пізньої шкірної форми, є спадковими. Типи успадкування кожного з видів порфирій різні, переважає аутосомно-домінантний тип.
Клінічна картина
Прояви порфірії залежать від форми захворювання.
Уропорфирия эритропоэтическая
Це рідкісна вроджена форма порфірії, яка на відміну від більшості видів передається за аутосомно-рецесивним типом. Тобто, батьки хворого, будучи носіями уражених генів, самі порфірією не страждають.
Дана форма порфірії проявляється в дитинстві. У дитини виділяється сеча червоного кольору, відзначається чутливість до сонячного випромінювання. Через деякий час на тілі з’являються бульбашки, які перероджуються у виразки. При використанні антибіотиків виразки рубцюються, на їх місці залишаються ділянки склерозованих шкіри. При цьому захворювання нерідко спостерігається контрактура суглобів, волосся і нігті можуть повністю або частково відсутні.
У хворих відзначається гемолітична анемія, тривалість життя еритроцитів вкорочена. Захворювання призводить до ранньої інвалідизації і смерті хворого.
Протопорфирия эритропоэтическая
Захворювання розвивається в дівоцтво. Причиною є порушення вироблення протопорфиринов.
Хворі відрізняються високою чутливістю до сонячного світла. Шкіра під дією сонця червоніє, запалюється, на ній утворюються пухирі, переходять у виразки.
Однак це форма порфірії протікає менш важко, рубці і склеротичні зміни на шкірі після загоєння виразок утворюються рідко. Гемолітична анемія, як правило, не розвивається. Зрідка відзначаються геморагії.
Копропорфирия эритропоэтическая
Тип зустрічається рідко порфірії. Зміст копропорфирина в еритроцитах у таких хворих підвищений по відношенню до норми у 50-80 разів. Чутливість до світла виражена слабо, однак, може розвинутися гострий напад захворювання, що викликається надходженням в організм барбітуратів.
Гостра переміжна форма
Дана різновид захворювання відноситься до групи печінкових порфирій. Для захворювання характерні досить важкі неврологічні прояви, однак, вони нерідко перемежовуються з періодами тривалої ремісії.
Характерними симптомами цієї форми порфірії є різкі абдомінальні болі. Можливий розвиток важких невритів, психозів, парестазий. У хворих нерідко підвищений рівень АТ, сеча має характерний рожевий відтінок.
Загострення даної форми порфірії може спровокувати прийом певних ліків, вагітність.
Дана форма порфірії може протікати в латентній формі. У таких хворих клінічні прояви захворювання відсутні, але біохімічні показники крові і сечі змінені.
Копропорфирия спадкова
Це печінкова форма порфірії часто протікає в латентній формі. Для захворювання характерне порушення синтезу копропорфириногеноксидазы.
Симптоми захворювання схожі на прояви захворювання в гострій переміжній формі
Порфирія вариегатная
Причина розвитку даної форми порфірії полягає в порушенні активності протопорфириногена. Симптоматика хвороби схожа з проявами гострої порфірії. Іноді у хворих спостерігаються порушення в роботі нирок, аж до розвитку недостатності. Загострення порфірії цього типу виникають, як правило, при прийомі деяких лікарських засобів.
Урокопорфирия
Ця форма називається ще пізньої шкірної порфірією. Це захворювання може розвинутися в осіб, які перенесли гепатит, постійно контактують з гепатотоксичними отрутами або зловживають алкоголем.
У хворих порушуються функції печінки, у сечі збільшується концентрація уропорфирина, а ось кількість копропорфирина може залишатися в нормі або збільшуватися незначно.
Дана форма порфірії є набутою, хоча не виключено, що схильність до розвитку захворювання передається по спадку.
Для захворювання характерна яскраво виражена шкірна симптоматика. У хворих відзначається чутливість до сонячних променів, механічних травм, витончення або, навпаки, потовщення шкірних покривів. На кистях рук і обличчі часто утворюються бульбашки з переходом у виразки.
Важливим симптомом є збільшення печінки, яке нерідко супроводжується порушенням її функцій.
Методи діагностики
Діагностика будь-якої форми порфірії ґрунтується на вивченні клінічної картини і проведення біохімічних аналізів крові. Як правило, на першому етапі призначається аналіз на визначення кількісного вмісту порфірину та дельта-амінолевулінової кислоти. У тому випадку, якщо виваляється значне відхилення від нормальних показників, необхідно проведення аналізу на кількісний вміст ферментів в еритроцитах.
Лікування
До теперішнього часу не розроблено методики повного лікування порфірії. Тому основна мета терапії спрямована на усунення симптомів захворювання.
Захист організму від сонця допоможе знизити прояви захворювання.
Одним з основних способів знизити негативні прояви порфірії є захист організму від дії сонця.
Важливо виключити прийом певних груп лікарських препаратів, транквілізаторів, анальгіну, сульфаніламідів. При різко вираженому больовому синдромі при порфірії призначаються наркотичні препарати аміназин.
При високому АТ, характерному для порфірії, підбирається відповідна терапія, як правило, використовується індерал. Для того щоб знизити концентрацію порфіринів у крові призначається внутрішньовенне введення розчину глюкози. Також для зниження рівня порфіринів застосовується такий препарат, як делагіл. Це засіб пов’язує порфірини, після чого вони виводяться з сечею. Іноді призначається комплексне лікування порфірії делагилом та рибоксином.
Хворим на порфірію обов’язково призначається вітамінотерапія – прийом фолієвої та нікотинової кислот, рибофлавіну, ретинолу.
Для лікування шкірних проявів порфірії рекомендують мазі з вмістом резоцина або кортикостероїдів, бальзам Шостаковского.
Потрібно пам’ятати, що лікування порфірії не дасть результату, якщо хворий буде вживати алкоголь.
Прогноз і профілактика
Для профілактики загострень хворим на порфірію потрібно виключити прийом препаратів, які підвищують фотосенсибілізацію організму. Це, насамперед, барбітурати, сульфаніламіди, цинхофен, анальгін. Також забороняється використовувати зовнішньо такі засоби, як бергамотове масло, еозин, родамін.
Прогноз при своєчасній діагностиці і грамотному лікуванні порфірії хороший. Несвоєчасна діагностика порфірії може призвести до призначення неправильного лікування, яке ще більше погіршить перебіг хвороби.
Фото
