Захворювання, яке має назву синдром Мюир-Торре, характеризується комплексом внутрішніх і зовнішніх симптомів. У хворих відзначається утворення численних шкірних пухлин у поєднанні з великою кількістю новоутворень, які уражають внутрішні органи.
Хвороба Мюир-Торре виявляється у осіб старшого та похилого віку, середній вік хворих – 55 років. Зустрічається дане захворювання рідко. Однаково часто цей синдром спостерігається у представників обох статей. Расової та національної схильності не виявлено.
Зміст
- 1 Причини розвитку
- 2 Клінічна картина
- 2.1 Шкірні прояви
- 3 Діагностика
- 4 Лікування
- 5 Прогноз і профілактика
Причини розвитку
Синдром Мюир-Торре входить в групу спадкових симптомокомплексов, які передаються за аутосомно-домінантним типом. При даному типі успадкування захворювання передається потомству від хворого батька. Причому шанс народження дитини з ураженим геном за умови носійства у одного з батьків становить 50%.
Частина дослідників розглядає синдром Мюир-Торре, як один з варіантів сімейного онкологічного синдрому Лінча. Підставою для висунення цієї теорії послужило те, що у деяких нащадків, народжених від батьків, які страждають синдромом Лінча, в літньому віці розвивався хвороба Мюир-Торре.
Схожість захворювань полягає і в тому, що у хворих відзначаються мутації генів, які перебувають у локусах 2р22-р21, а також, 3р21.3.
Клінічна картина
Проявляється синдром Мюир-Торре освітою поліморфних шкірних пухлин. У більшості пацієнтів пухлини розташовані на обличчі. Розміри окремих утворень, як правило, невеликі, діаметром до 1 див.
У 70% хворих синдромом Мюир-Торре шкірні пухлини з’являється, як вторинний симптом на тлі злоякісних внутрішніх утворень. При хворобі Мюир-Торре найбільш часто діагностуються аденокарциноми, що розвиваються з поліпів товстої кишки.
Крім того, у пацієнтів з синдромом Мюир-Торре можуть бути виявлені злоякісні утворення:
- Шлунка;
- Сечового міхура;
- Дванадцятипалої кишки;
- Нирок;
- Тканин вульви і ендометрія;
- Передміхурової залози;
- Яєчників;
- Гортані;
- Легких.
Агресивність пухлин, що вражають внутрішні органи, при хворобі Мюир-Торре невисока. Тому хворих з даним синдромом живуть довше, ніж пацієнти з онкологією аналогічної локалізацією, але без появи шкірних симптомів.
Шкірні прояви
При синдромі Мюир-Торре на шкірі виявляються наступні види новоутворень.
Аденома сальної залози – доброякісна пухлина, що розвивається в результаті розростання залозистої тканини або тканини епітелію залози. Зовні освіта виглядає, як вузлик, розташований в товщі шкіри або на ніжці. Освіти мають округлу форму, шкіра над аденоми стає коричневою. Поверхня аденоми може бути як гладкою, так і бородавчастої. З’являються висипання на підборідді, щоках, в носогубних складках.
Кератоакантомы мають вигляд округлого вузла, розташованого на широкій основі. Шкіра, що покриває пухлиноподібні утворення, має синюшний або червонуватий колір. Діаметр пухлини – 2-3 див. Центральна частина вузла злегка вдавлені, заповнена роговими масами. При синдромі Мюир-Торре утворюються множинні кератоакантомы. З’являтися вони можуть, як послідовно, так і одномоментно.
Сонячний Кератоз розвивається поступово. Спочатку утворюються плями з нерівною поверхнею, які з часом зростають і починають активно лущитися. Поступово освіта набуває вигляд пухлини з бородавчастої поверхнею. Колір шкіри, що покриває цей вид пухлини, може бути незміненим, але частіше, освіти мають коричневий відтінок.
Базаліоми – це пухлиноподібне утворення напівсферичної форми, що виступає над нормальною шкірою. Поверхня базаліоми, як правило, гладка, в центрі помітно невелике западіння, прикрите сукровичной кіркою. При видаленні кірки стає помітна ерозія, оточена валами з дрібних білястих вузликів. При хворобі Мюир-Торре базаліоми, як правило, множинні, але може утворюватися і одинична пухлина.
Меланома – це одна з найбільш агресивних злоякісних форм пухлин шкіри. Однак при хворобі Мюир-Торре меланома розвивається повільніше, ніж зазвичай, і рідше схилу метастазувати. Виглядає пухлина, як асиметричне пляма темного кольору, яка поступово перетворюється на пухлину червоного або рожево-білого кольору.
Діагностика
Основою для постановки діагнозу случит поєднання симптомів – поява шкірних новоутворень і утворення пухлин, що вражають внутрішні органи. Приблизно у 30% хворих шкірні прояви з’являються раніше, ніж внутрішні органи. Це сприяє своєчасному виявленню раку і підвищує ймовірність благополучного результату лікування. Тому при підозрі на синдром Мюир-Торре, а також на подібний симптом Лезера-Трела пацієнтів направляють на обстеження з метою виявлення ознак раку. Особливо ретельно слід обстежити травний тракт, так як при хворобі Мюир-Торре, органи ШКТ уражаються найчастіше. Яскравим прикладом злоякісного ураження ШЛУНКОВО-кишкового тракту є синдром Дегоса. Однак не виключається і рак іншої локалізації.
Маркерами, змушують запідозрити хворобу Мюир-Торре, є аденоми, що розвиваються з тканин сальних залоз, так як цей вид пухлини зустрічаються нечасто. Для визначення природи шкірних пухлинних утворень проводять спеціальні обстеження – дерматоскопію, комп’ютерну діагностику, проведення біопсії з наступним вивченням тканин пухлини.
У 70% хворих утворення на шкірі з’являються, як вторинний симптом на тлі вже існуючих внутрішніх пухлин. Однак онкологія при даному синдромі має менш агресивний перебіг, ніж у випадках неспадкових поразок.
Лікування
При хворобі Мюир-Торре проводиться комплексне лікування пухлин внутрішніх органів і шкіри. Для лікування шкірних проявів, як правило, використовують ароматичні ретиноїди (препарати, що містять синтетичні і природні аналоги вітаміну A). Препарати використовують як для зовнішнього застосування, так і для прийому всередину. Ретиноїди надають антиканцерогенну і протипухлинну дію, тому вони активно використовуються для лікування доброякісних і злоякісних шкірних утворень.
Прогноз і профілактика
Хвороба Мюир-Torre є наслідуваним захворюванням. Тому профілактика цього синдрому полягає в проведенні медико-генетичних консультацій пар, які планують народження дитини, за умови, що у близьких родичів одного з подружжя є випадки даного синдром.
Самі майбутні батьки на момент планування, як правило, здорові, оскільки синдром проявляється в старшому віці. Ймовірність народження хворої дитини в парі, в якій один із майбутніх батьків є носієм піддався мутації гена, становить 50%. Людям, близькі родичі яких були хворі хворобою Мюир-Торре, рекомендується протягом життя уникати сонячного опромінення та інших канцерогенних факторів.
Прогноз при синдромі Мюир-Торре серйозний, він залежить від того, наскільки уражені внутрішні органи. Але оскільки агресивність пухлин при хворобі Мюир-Торре, як правило, менш висока, ніж зазвичай, виживаність при даному захворюванні хороша.