Альбінізм прийнято називати відсутність пігментації шкіри, волосся і тканинах очей. Зустрічається повний альбінізм, коли пігмент відсутній у всіх тканинах організму, але частіше відзначається частковий альбінізм, при якому відсутня пігментація в окремих органах.
Альбінізм зустрічається відносно рідко. Однак частота випадків альбінізму різна в різних країнах. Так, у США альбінізм страждає 5 осіб з кожних 100 000 жителів, от у Нігерії дана патологія зустрічається в 4 рази частіше.
В більшості випадків, діти з альбінізм народжуються у батьків, які не мають ознак порушення пігментації, але є носієм дефектних генів.
Страждають альбінізм люди вкрай чутливі до сонячного світла, у них сильно підвищується ризик розвитку онкології з ураженням шкіри. Багато форми супроводжуються проблемами з очима.
Альбінізм ніяк не відбивається на розумовому і емоційному розвитку, хоча альбіноси можуть відчувати психологічні труднощі з-за незвичайного зовнішнього вигляду.
Зміст
- 1 Причини розвитку
- 2 Види захворювання
- 3 Клінічні прояви різних типів патології
- 3.1 Шкірно-очна форма
- 3.2 X-сцепленая очна форма
- 3.3 Синдром Германски-Пудлака
- 3.4 Синдром Чедияк-Хігаші
- 4 Методи діагностики
- 5 Лікування
- 5.1 Специфічне лікування
- 6 Прогноз і профілактика
Причини розвитку
Альбінізм – це наслідок відсутності тирозинази або блокада цього ферменту. Дана речовина необхідно для нормальної вироблення меланіну. А від кількості цього пігменту залежить колір шкіри.
У випадках, коли вироблення тирозинази не порушена, причиною розвитку альбінізму полягає в мутації генів. Успадковується альбінізм від батьків, патологія проявляється, якщо дефектний ген є і в батька, і в матері. У тому випадку, якщо мутований генний матеріал є тільки у одного з батьків, то дитина буде здорова, але він виявиться носієм пошкодженого гена і передасть його своїм нащадкам. Такий тип успадкування називається аутосомно-рецесивним.
Види захворювання
В залежності від вираженості виділяють три види альбінізму:
- Неповний;
- Частковий;
- Тотальний.
Прояви тотальної форми патології спостерігаються з народження. Крім відсутності пігментації у хворих спостерігається сухість шкіри, порушення роботи потових залоз і росту волосся.
При тотальній формі альбінізму часто спостерігаються проблеми із зором – рефракційні порушення, що позначаються на гостроті зору, мікрофтальмія (недорозвинення очей), косоокість, катаракта.
У хворих нерідко відзначаються проблеми з шкірою, у них розвиваються кератоми, плоскоклітинний, сонячні опіки. При тотальному альбінізмі часто відзначається імунодефіцит, тому хворі часто хворіють різними інфекційними захворюваннями.
Прояви часткового альбінізму, також, проявляються з народження. Нерідко дана патологія є одним з симптомів, синдромів Чедака-Хігасі, Кросу-Мак Кьюзика-Бріна, Клейна-Ваарденбурга.
Характерними проявами часткового альбінізму є депігментовані ділянки з чіткими кордонами і неправильної форми. На поверхні цих плям спостерігаються численні темно-коричневі веснянки. Прояви часткового альбінізму часто спостерігаються на шкірі ніг та тулуба. Крім того, у хворих можуть виявитися депигментированными окремі пасма волосся, які виглядають, як сивина.
Неповний альбінізм (альбиноидизм) проявляється тільки порушеннями пігментації шкіри, тканин ока і волосся. Рідко спостерігається боязнь сонячного світла. Неповний альбінізм обумовлений низькою активність тиронидазы, але повністю синтез цього ферменту не блокується.
Клінічні прояви різних типів патології
Клінічні прояви різних типів альбінізму відрізняються один від одного.
Шкірно-очна форма
Альбінізм у шкірно-очній формі проявляється порушеннями пігментації шкіри, рогівки ока, волосся, а також порушеннями зору.
Шкірно-очна форма альбінізму першого типу викликається зміною гена в одинадцятій хромосомі. Хворі з самого народження мають молочно-білий колір волосся і шкіри, блакитні очі. У деяких хворих з даною формою захворювання з віком починає вироблятися деяку кількість меланіну, внаслідок цього волосся і очі дещо змінюють свій колір.
Другий тип шкірно-очного альбінізму викликається дефектом гена у п’ятнадцятій хромосомі. Цей тип захворювання характерний для представників негроїдної раси, особливо вихідців з району Сахари, і для північноамериканських індіанців. У хворих даної типом патології волосся жовтого, рудуватого або червоного відтінку. Колір очей може бути сіро-блакитним, так і жовто-коричневим. Шкіра світла (у негроїдів – світло-коричнева), при впливі сонця шкіра рясно вкривається веснянками.
Третій тип шкірно-очної форми альбінізму зустрічається вкрай рідко, він обумовлений мутаціями гена, що знаходиться в дев’ятій хромосомі. Це захворювання характерно для населення Південної частини Африки. У хворих червонувато-коричнева шкіра, волосся червоного відтінку. Очі, найчастіше, карі.
До рідкісних форм відноситься і шкірно-очна форма альбінізму четвертого типу. Причиною патології є наявність дефектного гена у п’ятій хромосомі. Даний тип захворювання характерний для жителів Південно-Східної Азії, по клінічним проявам захворювання схоже з другим типом альбінізму.
X-сцепленая очна форма
Дана форма альбінізму зустрічається тільки у чоловіків. Обумовлене захворювання мутацією в X-хромосомі. Виявляється патологія порушеннями зору, колір шкіри і волосся, як правило, незмінний.
Синдром Германски-Пудлака
Даний синдром є рідкісною формою альбінізму. Клінічно проявляється, як шкірно-зоровий тип патології. Крім того, у хворих спостерігаються патології кишечника, органів дихання, порушення у процесах згортання крові.
Синдром Чедияк-Хігаші
Альбінізм в даній формі зустрічається вкрай рідко. Патологія викликається мутаціями LYST-гена. Зовні захворювання проявляється, як порушення пігментації шкіри і очей, крім того, є дефект в клітинах крові (лейкоцитах), що робить хворих украй вразливим до інфекційних захворювань.
Методи діагностики
Процес діагностики альбінізму включає в себе наступні заходи:
- Зовнішній огляд хворого;
- Вивчення змін пігментації;
- Проведення детального обстеження очей;
- Збір сімейного анамнезу.
При проведенні обстеження обов’язково проводиться консультації офтальмолога. Це допомагає виявити такі зміни, як косоокість, фотофобию, ністагм (мимовільні рухи очних яблук).
При альбінізмі завжди присутній ураження обох очей. Якщо при обстеженні виявляються зміни тільки в одному оці, слід розглянути й інші варіанти діагнозу.
Існує методика визначення наявності дефектного гена, що викликає альбінізм. Проведення такого аналізу дозволяє виявити деякі форми захворювання ще до народження дитини. Дослідження хорионических ворсинок дозволяє розпізнати ознаки мутації генів у плода ще на п’ятому тижні вагітності.
Лікування
Оскільки викликається альбінізм генними мутаціями, можливості лікування цього захворювання сильно обмежені. Сучасна медицина не має можливості заповнити недолік меланіну і запобігти розлади зору, властиві цьому захворюванню.
Людям, страждаючим альбінізм, призначається профілактичне лікування, яке включає в себе рекомендації, що стосуються способу життя.
Для захисту шкіри:
- Необхідно забезпечити максимально повний захист шкіри від дії сонця. Це допоможе уникнути утворення шкірних опіків і послужить профілактикою розвитку ракових захворювань шкіри, таких як меланома.
- Хворим альбінізм необхідно постійно користуватися сонцезахисними кремами. У літню спеку слід намагатися уникати перебування на сонці.
- Влітку слід уникати носіння відкритого одягу. Незважаючи на спеку, слід вибирати максимально закриті речі вільного крою з натуральних матеріалів.
Для захист очей необхідно носити спеціальні сонцезахисні окуляри або лінзи, які захищають тканини ока від дії сонця.
Специфічне лікування
Залежно від тяжкості проявів альбінізму може бути призначено специфічне лікування:
- Підбір коригуючих окулярів або лінз, компенсуючих порушення зору.
- В деяких випадках – хірургічне лікування. Наприклад, для виправлення косоокості або «ледачого» очі.
- У випадку розвитку шкірних захворювань, у тому числі й онкологічних, необхідно специфічне лікування – терапевтичне, хіміотерапевтичне, хірургічне.
Прогноз і профілактика
Існує єдиний спосіб запобігти розвитку альпінізму. Полягає він в проведенні генетичного дослідження пари, планує вагітність. Сучасні методи дозволяють легко виявити наявність дефектних генів і оцінити ризик народження дитини з такою патологією.
Профілактика розвитку ускладнень у хворих альбінізм полягає в уникнення впливу на очі і шкіру сонячних променів. Хворі повинні проходити регулярні обстеження у офтальмолога, онколога, дерматолога.
Прогноз на одужання при альбінізмі негативний, вилікувати цю патологію неможливо.
На тривалість життя найпоширеніші форми альбінізму (першого і другого типу) впливу не надають. Інтелектуальний розвиток дітей не страждає.
Хворі альбінізм повинні знати, що вони знаходяться в групі ризику по розвитку онкологічних захворювань шкіри. Тому вони повинні регулярно проходити обстеження, здавати аналізи, навіть якщо ніяких зовнішніх прояви (поява плям, пухлиноподібних утворень) на шкірних покривах не спостерігається. Раніше виявлення раку шкіри, в більшості випадків, дозволяє повністю вилікувати захворювання.
