Генетична тромбофилия є спадково обумовлених хронічним станом організму, при якому протягом тривалого проміжку часу (місяця, року, або протягом усього життя) є тенденція до формування тромбів (кров’яних згустків) або до поширення тромбу далеко за межі пошкодження.
Поняття «тромбофилия» зазвичай має на увазі генетично обумовлене стан, однак існування придбаних станів підвищеної схильності до утворення тромбів часто вводить в оману людей.
Такі стани не відносяться до цього поняття. Не можна поставити знак рівності між тромбофілією і тромбозами, так як генетична схильність до тромбофілії реалізується не обов’язково у вигляді тромбозу.
Генетична тромбофилия – це не захворювання, а стан, при якому в поєднанні з іншими факторами ризику підвищується ймовірність тромбоутворення в кілька разів.
Прояви тромбофілії пов’язані з утворенням тромбів. Відбувається це із-за зміни співвідношення між свертывающими і противосвертывающими факторами кровоносної системи.
При нормальному процесі згортання крові, необхідний для зупинки кровотеч, відбувається формування згустку крові, який перекриває посудину в місці пошкодження. За здійснення процесу формування згустку відповідають певні активні речовини, так звані фактори згортання.
Для запобігання надмірного згортання крові існують противосвертывающие фактори.
Генетична тромбофилия характеризується порушенням балансу цих речовин.
Тобто відбувається або зниження кількості противосвертиваючих факторів, або збільшення кількості факторів згортання. Це і є причиною формування тромбів, що порушують кровопостачання тканин і органів.
Генетичні фактори тромбофілії
Генетична тромбофилия обумовлена спадковою схильністю людини.
Тому немає конкретних причин, що викликають цей стан. Існують лише деякі фактори ризику, які можуть спровокувати розвиток цього стану.
Вважається, що частіше тромбофилия виникає:
- у осіб чоловічої статі;
- у людей старше 60 років;
- у людей, чиї родичі страждали від тромбофілії;
- у вагітних жінок, жінок, які користуються оральними контрацептивами;
- у людей з онкологічною патологією, з аутоімунними та обмінними захворюваннями;
- у людей, які недавно перенесли тяжкі інфекції, травми та операції.
Класифікація захворювання
Розрізняють два основних види тромбофілії:
Перший вид тромбофілії зумовлений аномаліями в генах, що несуть інформацію про білок, які беруть участь у згортанні крові.
Серед них найпоширенішими є:
завантаження…
- дефіцит протеїнів С і S;
- дефіцит антитромбіну III;
- аномалія V фактора згортання крові (мутація Лейден);
- аномалія протромбіну G 202110A.
Всі ці вроджені порушення призводять до порушення згортання крові.
Це потрібно знати перед тим, як зробити УЗД вен нижніх кінцівок — показання та протипоказання, плюси і мінуси, розшифровка результатів.
Яке медичне обґрунтування має склеротерапія гемороїдальних вузлів ви можете дізнатися вивчивши наше дослідження на цю тему.
Другий вид тромбофілії виникає внаслідок інших захворювань або прийому лікарських засобів. До них відносяться:
Клінічні прояви
Найчастіше, люди, які страждають тромбофілією, не пред’являють ніяких скарг і не відзначають змін у стані свого здоров’я.
Це пов’язано з тим, що для даної патології характерно тривалий перебіг і плавність наростання клінічних проявів.
Іноді генетична тромбофилия проявляє свої симптоми через кілька років після того, як були виявлені генетичні маркери тромбофілії.
Тільки при утворенні тромбу у хворих з’являється клінічна симптоматика. Ступінь вираженості прояви симптомів визначається локалізацією тромбу і ступенем закупорки просвіту судини:
Постановка діагнозу
Аналіз крові на генетичну тромбофилию — основний метод діагностики.
Дослідження крові на тромбофилию відбувається в два етапи:
- на першому етапі здійснюють виявлення патології у певній ланці системи згортання крові за допомогою неспецифічних аналізів крові;
- на другому етапі патологію диференціюють і конкретизують за допомогою специфічних аналізів.
В загальному аналізі крові при тромбофілії відзначається підвищення кількості еритроцитів і тромбоцитів, збільшується відношення об’єму еритроцитів до загального об’єму крові.
Визначають рівень Д-димеру в крові. Дана речовина є продуктом руйнування тромбу. При тромбофілії відбувається підвищення його кількості.
Аналіз, що визначає активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), імітує природне згортання крові і дозволяє оцінити ступінь активності факторів згортання.
Тромбофилия характеризується зниженням АЧТЧ. Рівень антитромбіну III, речовини активуючого противосвертывающую систему крові, буде знижений. При тромбофілії також визначають час утворення згустку в плазмі крові – тромбиновое час. Воно знижується.
Фібриноген є одним з основних елементів системи згортання крові. 
При тромбофілії відбувається підвищення його рівня. Оцінка швидкості згортання крові здійснюється за допомогою визначення протромбінового індексу. Його рівень буде підвищено.
До специфічних досліджень, що дозволяє диференціювати тромбофилию з іншими захворюваннями, відносяться:
Всі ці дослідження в сумі дозволяють отримати генетичний паспорт на тромбофилию.
Генетична тромбофилия і вагітність
Чимало жінок, які мають схильність до підвищеного тромбоутворення, можуть виносити здорову дитину без проблем.
Однак існує ризик виникнення різних ускладнень під час вагітності.
Це пов’язано з тим, що в період вагітності в організмі матері відбуваються серйозні компенсаторні зміни, одним з яких є зміна системи згортання крові, сприяє зниженню крововтрати при пологах.
Лікувальні процедури
У лікуванні пацієнтів з тромбофілією беруть участь фахівці з різних галузей медицини.
Так, гематолог вивчає і коригує зміни складу крові, флеболог здійснює лікування флеботромбозів та тромбофлебітів, а при неефективності консервативної терапії лікуванням займаються судинні хірурги.
Лікування хворих тромбофілією обов’язково повинно бути комплексним та індивідуальним. Всім хворим проводиться загальноприйнята схема лікування тромбозів з використанням лікувальних і профілактичних доз.
Тромбофилия не має специфічного лікування, і лікується аналогічно тромбозу.
Профілактичні заходи
Специфічної профілактики тромбофілії не існує. Дуже важливим аспектом є профілактика розвитку тромбозу у хворих тромбофілією.
Запобігання таких проявів тромбофілії, як тромбоз глибоких вен, тромбоемболія легеневої артерії є головним моментом у профілактиці даної патології.