Що таке глюкозо-галактозна мальабсорбція
Ось основні моменти, про які вам необхідно знати:
- Глюкозо-галактозна мальабсорбція (ГГМ) – це рідкісне метаболічне захворювання, при якому клітини, що вистилають кишечник не здатні засвоювати два специфічних цукру, таких як глюкоза і галактоза. Це захворювання проявляється після народження дитини.
- Цукру. Людина з ГГМ, що споживає ці цукру, відчуває проблеми з їх переварюванням, оскільки вони не можуть бути засвоєні організмом, що призводить до того, що вода залишається поза клітин організму. Це призводить до діареї і зневоднення.
- Фактори ризику розвитку глюкозо-галактозної мальабсорбції не виявлені, так як це захворювання є спадковим, тобто воно передається з покоління в покоління від батьків дітям. Причиною ГГМ є спадкування двох копій специфічного гена, які по суті мають дефекти.
- Спадковість. Якщо відомо, що батьки або прабатьки дитини страждали глюкозо-галактозною мальабсорбцією, то швидше за все ця дитина буде хвора цим захворюванням. Якщо в перші кілька днів його життя спостерігається постійна, водяниста діарея, значить дитина хвора ГГМ. Тим не менш, тяжкість симптомів може варіюватися від однієї дитини до іншого.
- Діагноз глюкозо-галактозна мальабсорбція, як правило, ставиться на початку життя дитини. Є також спеціальні діагностичні процедури, які можуть бути виконані за допомогою медичного персоналу, щоб зробити фізичний діагноз цього метаболічного розладу.
- Ускладнення. До ускладнень глюкозо-галактозної мальабсорбції відносяться: зневоднення протягом перших кількох днів життя немовляти. Тяжка діарея і втрата великої кількості води з організму. Дорослі з ГГМ часто відчувають дискомфорт у животі (здуття живота, діарею, нудоту та судоми) після вживання харчових продуктів, що містять певні цукру (молочний цукор та кухонна цукор).
- Лікування. Для лікування глюкозо-галактозної мальабсорбції необхідно уникати вживання цукрів, що містяться в певних продуктах. Ці цукру замінюють фруктозою (фруктовим цукром).
- Прогноз при ГГМ позитивний. До тих пір, поки ви уникаєте зазначених цукрів і містять їх продуктів, симптоми не будуть давати про себе знати. Тим не менш, захворювання невиліковне і присутня протягом усього життя людини.
Хто страждає глюкозо-галактозною мальабсорбцією (вік і стать)
Глюкозо-галактозна мальабсорбція діагностується протягом перших декількох тижнів життя дитини. І чоловіки, і жінки страждають цим захворюванням. Але приблизно дві третини випадків (або близько 67%) спостерігаються у жінок. Не існує географічної локалізації глюкозо-галактозної мальабсорбції. Крім того, жодні етнічні групи або раси не є більш схильними виникнення ГГМ, у відмінності один від одного.
Фактори ризику (фактори, що призводять)
Глюкозо-галактозна мальабсорбція є спадковим захворюванням, що передається з покоління в покоління. Спадковість є основним фактором ризику. Не існує інших відомих факторів ризику, схильності до розвитку цього захворювання.
Важливо відзначити, що наявність фактора ризику не означає, що людина обов’язково буде страждати ГГМ. Фактор ризику збільшує ймовірність виникнення цього захворювання у порівнянні з людиною без факторів ризику. Крім того, відсутність факторів ризику не означає, що людина не може народитися з цим захворюванням.
Єдиним фактором ризику розвитку глюкозо-галактозної мальабсорбції є генетичний фактор (спадковість)
Причини виникнення (етіологія)
ГГМ виникає внаслідок генетичної аномалії:
- Глюкозо-галактозна мальабсорбція – це захворювання, яке викликається спадкуванням певного гена, який відповідає за виробництво білка, що бере участь в транспортуванні натрію і глюкози. Цей білок міститься переважно в шлунково-кишковому тракті.
- Мутація, що відбувається в цьому гені, змінює його послідовність, в результаті чого виникає нездатність клітин в кишечнику поглинати глюкозу і галактозу.
- Цей ген (відомий як ген SLC5A1) залежить від натрію, необхідного для транспортування глюкози і галактози. ГГМ виникає, коли дві мутантні копії цього гена успадковуються. Це називається аутосомно-рецесивний механізм успадкування хвороби.
Аутосомно-рецесивні захворювання виникають, коли дві копії аномального гена були успадковані на нестатевий хромосомі. Якщо обоє батьків мають аутосомно-рецесивне захворювання, ймовірність передачі мутованих генів своїй дитині дорівнює 100%. Якщо успадковується тільки одна мутантна копія гена, індивідуум буде носієм захворювання, але не буде зазнавати будь-яких його симптомів. Діти, народжені від двох носіїв, мають 25% ймовірність бути гомозиготних домінуючим (без симптомів захворювання), 50% імовірність бути гетерозиготною (носієм), і 25% ймовірність бути гомозиготних рецесивним (з симптомами захворювання).
Ознаки і симптоми глюкозо-галактозної мальабсорбції
До ознак та симптомів глюкозо-галактозної мальабсорбції відносяться:
- Важка форма діареї та зневоднення організму, яке спостерігається протягом перших декількох днів (або навіть вже в перший день життя дитини.
- Дорослі з ГГМ часто відчувають здуття живота і дискомфорт, нудоту, діарею, біль у животі.
Синдром мальабсорбції у дітей за ступенем тяжкості ознак і симптомів може змінюватись. Деякі з них можуть відчувати слабко виражені ознаки і симптоми, в той час як інші можуть мати серйозні симптоми.
Діагностика глюкозо-галактозної мальабсорбції
Водневий дихальний тест
Для діагностики глюкозо-галактозної мальабсорбції використовують такі тести і аналізи:
- Ретельна оцінка сімейної історії хвороби і повне фізичне обстеження.
- Наявність постійної, водянистої діареї протягом декількох перших днів життя немовляти дає привід лікареві запідозрити ГГМ.
Якщо лікар підозрює наявність синдрому глюкозо-галактозної мальабсорбції, то він може скерувати на такі діагностичні процедури:
- Водневий дихальний тест. Цей тест використовується для виявлення непереносимості лактози (молочного цукру). Для цього необхідно видихнути в спеціальний мішок, схожий на повітряну кулю. Метою цього тесту є виявлення у видихуваному повітрі водню, наявність якого свідчить про мальабсорбції (синдром мальабсорбції).
- Як правило, рівень водню у видихуваному людиною повітрі, дуже низький. Підвищений рівень водню вказує на непереносимість лактози, яка являє собою цукор, що містить глюкозу і галактозу.
Багато клінічні стани можуть мати схожі ознаки і симптоми. Ваш лікар може виконати додаткові тести, щоб виключити інші захворювання, що допоможе поставити правильний кінцевий діагноз.
Ускладнення глюкозо-галактозної мальабсорбції
Глюкозо-галактозна мальабсорбція може викликати такі ускладнення:
- Сильне зневоднення внаслідок важкої форми діареї на початку життя дитини.
- Недолік поживних речовин може виникнути із-за важкої форми діареї та зневоднення.
- У дорослих з глюкозо-галактозною мальабсорбцією, при вживанні деяких цукрів можуть виникнути абдомінальні ускладнення.
- Остеопенія – зниження мінеральної щільності кісткової тканини.
- Остеопороз – витончення кісткової тканини, ослаблення кісток і збільшення ризику виникнення переломів.
Лікування глюкозо-галактозної мальабсорбції
Синдром глюкозо-галактозної мальабсорбції вважається невиліковним захворюванням. Тим не менше, воно може контролюватися таким чином:
- Видалення глюкози і галактози з раціону. Для того, щоб уникнути вживання глюкози і галактози, необхідно повністю виключити молоко і молочні продукти з раціону.
- Найчастіше рекомендується уникати вживання сахарози (столовий цукор), лактоза (цукор, що міститься в молоці і молочних продуктах) і глюкози з раціону. Для заміни цих цукрів використовують фруктозу (фруктовий цукор).
Як запобігти глюкозо-галактозную мальабсорбцию
В даний час не існує якихось конкретних методів або керівництва, що дозволяють запобігти глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так як це захворювання є генетичним. Для розуміння ризиків виникнення ГГМ у дитини, батькам (і пов’язаних з ними членам сім’ї) рекомендується пройти генетичне тестування та пренатальну діагностику (неінвазивний пренатальний тест під час вагітності).
Якщо у вашій родині є родичі, які страждають ГГМ, то перед плануванням дитини рекомендуємо вам пройти генетичне консультування – це допоможе оцінити ризик розвитку цього захворювання у дитини. Щоб вивчити можливості лікування та профілактики успадкованих і набутих генетичних захворювань, таких як глюкозо-галактозна мальабсорбція, в даний час проводяться активні дослідження.
Прогноз
Медичний прогноз при глюкозо-галактозної мальабсорбції позитивний, якщо строго дотримуються деякі дієтичні обмеження. Тим не менш, це захворювання необхідно контролювати протягом усього життя. Дієта при мальабсорбції повністю виключає деякі цукру (лактоза, сахароза, глюкоза і галактоза). Людині з ГГМ необхідно повністю виключити з раціону молоко та молочні продукти. Грудних дітей з глюкозо-галактозною мальабсорбцією вигодовують спеціальною сумішшю, яка не містить глюкозу, галактозу і лактозу. Годування грудним молоком або звичайними сумішами для грудних дітей слід уникати.
